| בקרב קבוצה זו ניתן כיום לזהות אחוז גבוה מנשאי הגן הפגום | שכיחות המחלה אינה גבוהה במיוחד |
|---|---|
| מחלה זו נגרמת עקב חוסר באנזים ספינוגומיאלינאז ומתבטאת במספר דרגות חומרה | יש לציין כי בארץ קיימות בדיקות מורחבות לנשאות של מחלות תורשתיות, העושות שימוש בשבב גנטי |
גם אם התוצאות הן קשות מבחינה נפשית, ואתם מגלים שיש סיכוי לקיומו של פגם מסכן חיים, חשוב להבין — זוהי ההזדמנות שלכם לטפל בבעיה הבריאותית ובהקדם האפשרי.
3| אחד מתשעים יהודים אשכנזים נושא את הגן למחלה ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא אשכנזי | סימני המחלה מופיעים במועד הלידה או בשנה השנייה לחיים וכוללים פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש ומאפייני זקנה מתקדמת לרבות סימנים חיצוניים, חירשות וירידה בראייה |
|---|---|
| מחלה תורשתית המאופיינת באיחור בגדילה, ברגישות יתר לקרני השמש לקרינת UV , בחסר חיסוני ובעקרות אצל גברים | הצורה האופיינית למחלה מכונה סוג A |
| בדיקות גנטיות הינן בדיקות דם או רוק אשר ניתן לבצע בתחומים שונים: לקראת תכנון הריון, במהלך הריון בנוגע לבדיקות או ממצאים חריגים שהתגלו בעובר, בנוגע לבעיה רפואית או מחלה בילדים ובמבוגרים במשפחה כגון פיגור שכלי, עיוורון, חרשות ועוד וגם בהקשר למחלות סרטן תורשתיות | הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה |
|---|---|
| הבדיקה מומלצת עבור משפחות בהן שני בני הזוג ממוצא בוכרי | המחלה נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא SepSecS |
בקרב אוכלוסייה זו ניתן כיום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הפגום הגורם למחלה.